小児科（内分泌代謝疾患、感染症、膠原病）

内分泌代謝疾患

新生児マススクリーニング：生後４～７日、十分に哺乳して代謝を起こしてから行う、発見頻度が多いのはクレチン症

クレチン症：胎児期に甲状腺機能低下。染色体異常や遺伝子異常ではない
出生時に不活発で、身長は正常。よく調べると大腿骨、脛骨の骨端部の骨化の遅れ、小泉門の開大がある
放置すると知能低下、低身長
TSHの上昇で診断
嗄声や巨舌といったムコ多糖の障害は出てくるのに時間がかかる

21水酸化酵素欠損症：アルドステロン↓（低Na）、コルチゾール↓（低血糖）、17－ヒドロキシプロゲステロン↑、アンドロゲン（デヒドロエピアンドロステロンなど）↑
低Na、高K、アシドーシス
ACTH↑で色素沈着や副腎皮質の過形成
アンドロゲン↑→女児は新生児期から外性器が男児様、男児は成長とともに性成熟症（男女で時期が違う）
ハイドロコルチゾールでコルチゾール、アルドステロン補充

原発性低身長：生下時から低身長、骨年齢・性発達正常

下垂体性・甲状腺性低身長：途中から徐々に＜成長ホルモン分泌不全（骨盤位多い）＞、途中から急に＜脳腫瘍、慢性甲状腺炎＞
骨年齢、性発達遅れる

くる病：骨の質に異常、V.D↓、Fanconi、低身長、O脚、エックス線で骨影が薄く骨端盃状、骨端線開大

性早熟症：性の早熟の判断→女児では7歳6か月未満で乳房の発育がみられる
①身長の伸び↑②骨年齢↑③エストラジオール↑
中枢性、末梢性の鑑別
LH-RH作動薬

骨年齢：手根骨の数で判断、≦2歳なら満年齢＋１、3－9歳なら満年齢と同じ

ケトン体性低血糖症：1～5歳、低血糖で最多
肝臓でアラニンとアセチルCoAからグルコースを作る回路が未熟
D/D周期性嘔吐症：幼児期後半、学童
回路のバランス崩れる（低血糖－、ケトーシス）、視床下部→１腹痛嘔吐、腹壁柔らかい、２股動脈音